罕見病依舊是醫藥行業的代表委員們“發聲”最密集的領域之一。

E藥經理人根據公開信息統計，截至目前，已有15位代表委員為罕見病發聲。話題從藥物研發到醫療保障，再到患者可及性，幾乎涵蓋了一款藥物的整個生命周期。

患病率達（2.73 - 3.09）/10 萬的血友病就是深受政策關注與支持的典型病種，伴隨代表們的呼吁以及我國醫療保障體系的不斷完善，血友病治療用藥的多個產品已被納入醫保目錄。對改善血友病患者用藥連續性、減輕患者用藥負擔具有重要意義。

然而，不能忽視的是，罕見病用藥由于患者人數少、費用高昂的緣故，其實仍面臨醫療保障不足與疾病需求較大的深層困境。以血友病為例，作為一種遺傳性凝血功能障礙疾病，患者需終身依賴凝血因子替代治療以避免致命性出血。然而，當患者年滿18歲后，原本穩定的治療體系卻難以支撐——醫保目前僅覆蓋了兒童血友病患者的預防治療，18歲及以上成人患者無法享受同等待遇，只能報銷按需治療（出血后用藥）藥品費用。

同時，血友病成年患者隨著體重增加、關節病變累積，出血風險反而更高。《中國血友病診治報告2023》數據也顯示，成人預防治療可減少62%的年出血次數，但現實中，超過80%的成年患者因經濟壓力無奈轉為“出血后用藥”。

因此，提升醫保對血友病患者醫療保障的廣度與深度已經愈發緊迫。

01誰來補齊血友病新藥患者可及“最后一公里”？

血友病患者目前的醫療保障機制困局，也幾乎與兩會代表們對大多數罕見病新藥的呼吁不謀而合，主要集中在三個方面：醫保報銷對成年患者預防治療“擴圍”、降低創新藥準入門檻及完善門診報銷政策。

通常來講，血友病的治療分為“預防”與“按需”兩種模式，也就是預防性治療和急性出血時的緊急治療。前者能夠通過定期給予的規律性替代治療，有效降低出血頻率，減少關節損傷和殘疾的發生；后者僅在出血后用藥，雖短期費用較低，但長期并發癥導致的醫療支出和社會成本更高。

無論是兒童還是成年患者，預防治療都極為重要。甚至對于成年患者來說，由于身體體重增加、活動范圍及復雜程度增加、關節病變持續進展等因素，出血風險依然較高。若反復出血，不及時治療可導致關節畸形和/或假腫瘤形成，嚴重者可危及生命。有國內研究結果表明，相較于按需治療，成人預防治療能夠減少62.0%的年出血次數、58.2%的年關節出血次數以及36.3%的靶關節數。

不可否認，隨著醫療保障體系不斷完善，部分血友病治療藥物已被納入基本醫保目錄。這一政策不僅為患者提供了長期規范的用藥支持，更從實質上降低了治療成本，使更多患者能夠持續獲得必要的醫療服務。

但如果將視角放到18歲以上的成年患者，其只能報銷“按需”治療（出血后用藥）藥品費用，年均自付費用高達數十萬元。這種經濟壓力下，多數患者只能選擇按需治療，導致關節畸形、假腫瘤等并發癥高發。甚至對患者生活也造成了極大影響，一項針對重型患者開展的研究顯示，成人“按需”治療患者年均誤工天數達55天，而預防治療患者幾乎未出現誤工情況。

更深層的矛盾在于，在醫保準入談判的常規邏輯中，“以價換量”是平衡藥企收益與患者可及性的重要手段。然而，這一機制在血友病等罕見病領域卻面臨顯著挑戰，極小的患者群體使得藥企難以通過銷量攤薄成本。即便藥品通過談判進入醫保目錄，嚴格遵循目前醫保目錄準入的價格上限，企業可能面臨研發投入與市場回報的長期失衡。

這種矛盾在多種罕見病的高價值藥物上尤為突出：高昂的研發成本和有限的適用人群，使得高昂費用限制成為制約其可及性的關鍵瓶頸。若缺乏對罕見病特殊性的支持性政策，不僅可能阻礙創新藥的臨床應用，長遠來看，更會削弱藥企針對罕見病用藥研發的積極性，最終影響患者獲得突破性治療的機會。

此外，血友病門診治療的保障短板也在進一步加劇困境。門診治療是血友病重要的日常診療方式，但目前部分地區血友病的門診報銷待遇相對有限，部分地區的門診治療不在大病報銷范圍，血友病門診保障待遇還需要進一步提升以降低血友病患者的日常治療負擔。

02溝壑如何彌合？

破解血友病患者的藥品報銷困局，需要從醫療保障機制的頂層設計入手，針對三大核心矛盾提出系統性解決方案。

首先針對“將成人預防治療納入醫保報銷范圍，實現全年齡段醫保覆蓋”，根據血友病最新治療指南——《中國血友病管理指南》（2024版），其中早已推薦取消預防治療報銷的年齡限制，統一覆蓋兒童及成人患者。

值得一提的是，在今年兩會期間，也有代表委員提出了作為我國多層次醫療保障體系中的“一員”，城市普惠型健康險也要擴大覆蓋范圍。在其提案《關于呼吁“惠民”商業保險，在罕見病群體中充分發揮基本醫療保險的補充作用》中指出，“通過政策指引，鼓勵普惠保產品不斷優化細化，針對不同類型的人群既有統一待遇，又有差別待遇，既有風險管理的考慮，也有吸引更多人參保的考慮。

另一方面，在我國的藥品準入談判中，一直存在一個行業共知的“潛規則”——過50萬不談，過30萬不進。但罕見病不能忽視的特殊性是常常伴隨遺傳性、基因型特征，這些獨特屬性讓針對罕見病的新藥開發更為艱難，使用技術也更為先進、復雜，要將年治療費用控制在低于50萬，幾乎是難上加難。因此也曾有專家呼吁將血友病新藥的年費用計算和年治療費用上限給予特殊考慮，適當放寬藥品年費用限制，或考慮設定醫保支付上限。

與此同時，在兩會期間，也有代表提出“建立政府專項基金的方式，進一步解決罕見患者的用藥和費用負擔問題。”借此，既能讓無藥可醫的罕見病患者都能獲得及時有效的治療，也能推動國內罕見病藥品的研發和生產，鼓勵更多的企業參與到這一領域中來。

優化基本醫保門診報銷政策，將部分治療周期長、醫療費用高的兒童罕見病病種，納入門診特殊病保障范圍，不僅可以降低患者就醫負擔，還能減少住院所帶來的不必要的醫療支出。

事實上，針對罕見病防治工作幾乎在每一年都是兩會代表委員關注的熱點話題，而在代表委員們的切實呼吁下，我國的罕見病預防、治療、藥物研發生產和費用保障等工作都取得了顯著完善成果。例如截至目前，《罕見病目錄》已經進行到第二版，為各部門制定罕見病相關政策提供了重要依據；在研發方面，我國已設立了罕見病國家重點研發計劃專項；在醫療保障方面，國家醫保局持續優化準入程序，及時將符合條件的罕見病用藥納入醫保目錄；在藥品可及性方面，國家衛健康委曾會同國家藥監局制定并發布了《臨床急需藥品臨時進口工作方案》。

可以看到，從學界、產業界到政策制定者之間的“接力”已經讓我國罕見病防治工作進入到新階段。未來，罕見病預防、診斷、治療體系更加健全，罕見病用藥醫療保障機制更加完善，罕見病藥品患者可及性更高，都值得期待。

參考文獻:

1.薛峰，戴菁，陳麗霞，等. 中國血友病診治報告 2023[J]. 診斷學理論與實踐，2023，(2): 89 - 115.

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3. 薛峰,周澤平,楊仁池，等.中國部分城市重型血友病A患 者醫療及預后現狀調查分析[J].中華血液學雜志，201 1, 32(7):481-483.

4. 楊仁池主編. 中國血友病管理指南(2024版).中國協和醫科大學出版社

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