由中國人口福利金會罕見病關(guān)愛基金支持，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會聯(lián)合博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學中心發(fā)起的“創(chuàng)新為媒 共話罕病”——罕見病創(chuàng)新藥械科普公益講堂將于9月18日舉辦，本期主題：認識神經(jīng)母細胞瘤。

一般來說，癌癥始于某種基因突變，這種突變允許正常健康的細胞繼續(xù)生長，但不響應停止生長的信號，這與正常細胞的反應不同。癌細胞會不受控制地生長和增殖，異常細胞的積聚就會形成腫塊，即腫瘤。

神經(jīng)母細胞瘤起源于神經(jīng)母細胞，這是一種在胚胎發(fā)育過程中產(chǎn)生的未成熟的神經(jīng)細胞。隨著胎兒發(fā)育成熟，神經(jīng)母細胞最終會轉(zhuǎn)變?yōu)樯窠?jīng)細胞、纖維細胞以及構(gòu)成腎上腺的細胞。胎兒出生時，大部分神經(jīng)母細胞已經(jīng)成熟，但新生兒體內(nèi)仍有少量未成熟的神經(jīng)母細胞。大多數(shù)情況下，這些神經(jīng)母細胞會逐漸成熟或消失。但有一些會形成腫瘤，即神經(jīng)母細胞瘤（Neuroblastoma，NB）。

神經(jīng)母細胞瘤是一種兒童惡性實體腫瘤，最常出現(xiàn)在腎上腺內(nèi)或其周圍，其與神經(jīng)細胞的起源相似，位于腎臟的上方。然而，神經(jīng)母細胞瘤也可能發(fā)生于存在神經(jīng)細胞群的腹部、胸部、頸部和脊柱附近。該腫瘤常見于學齡前兒童（≤5歲）。

根據(jù)相關(guān)文獻，中國神經(jīng)母細胞瘤的發(fā)病率低至1.01/10萬（0~14歲兒童），極為罕見，被稱為“兒童腫瘤之王”。在2023年國家公布的《第二批罕見病目錄》，神經(jīng)母細胞瘤被正式納入。

針對神經(jīng)母細胞瘤患者的治療，目前主要通過手術(shù)、放化療、靶向藥物、免疫藥物等進行控制。但復發(fā)高危神經(jīng)母細胞瘤患者，一直是臨床治療的難點。目前，在博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)特許醫(yī)療政策支持下，用于降低成人和兒童高危神經(jīng)母細胞瘤(HRNB)患者的復發(fā)風險的創(chuàng)新藥依氟鳥氨酸片已在樂城用于多位患者的治療，為國內(nèi)患者治療提供了新的方案選擇。

本期罕見病創(chuàng)新藥械科普公益講堂，我們將特別邀請國內(nèi)兒童腫瘤領(lǐng)域相關(guān)的權(quán)威專家就神經(jīng)母細胞瘤的診斷與治療，創(chuàng)新藥物的臨床應用等內(nèi)容展開主題分享，為公眾科普罕見病知識，介紹前沿治療方案，共同推動該病群內(nèi)國內(nèi)診療水平的提升，讓患者獲得更好生活質(zhì)量。

本次活動將在北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會、樂城管理局視頻號、博鰲樂城罕見病中心視頻號多平臺同步進行直播。

參與方式： 請搜索并關(guān)注北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會公眾號直播公告或“樂成先行區(qū)管理局發(fā)布”視頻號、“博鰲樂城罕見病中心”視頻號進行直播觀看。

參考資料：

[1] 中國腫瘤整合診治指南（CACA）-神經(jīng)母細胞瘤 2022版