據媒體報道，日前，由東莞市婦幼保健院嚴提珍教授、深圳市羅湖區人民醫院劉彥慧教授團隊牽頭，深交所上市公司貝瑞基因（股票代碼：000710）提供技術支持，在東莞市人群地中海貧血（以下簡稱“地貧”）的基因突變圖譜調查中取得新研究成果，精確推導出東莞市人群α-地貧攜帶率為5.62%；β-地貧攜帶率為3.85%；α復合β地貧基因突變攜帶率為0.93%。相關研究論文已在檢驗領域標桿雜志《Clinica Chimica Acta》（IF=5.0）上發表。

據了解，地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，目前尚無有效治療中間型或重型地貧的方法，植入前胚胎遺傳學檢測、產前篩查與診斷成為預防此類出生缺陷的主要有效手段。

公開資料顯示，目前傳統的地貧攜帶者篩查策略流程存在漏診、誤診等缺陷。其中，血液學表型分析技術，檢測α/β地貧基因突變所引起的個體血液學指標的表型改變步驟中存在篩查漏診的可能性。并且，在陽性個體作為疑似病例進一步進行基因檢測確診的過程中，由于地貧基因的高度同源性及變異的復雜多樣性，傳統PCR方法和短讀長的二代測序（NGS）可能導致結構變異基因型判讀失誤，此步驟也存在篩查漏診或誤診的可能性。近年來，三代測序分子診斷技術在地貧領域已成熟應用于臨床，在地貧篩查和診斷方面也顯現出巨大的優勢和潛力。

廣東東莞作為地貧高發地區，此前缺乏大規模人群系統研究，缺乏整合罕見地貧基因變異、HBA和HBB基因簇和調控區域的全面數據庫。本次研究首次使用貝瑞基因提供的第三代測序地貧基因檢測方法，調查東莞市地貧的患病率和基因突變圖譜，為構建廣東省東莞市全面地貧數據庫提供良好的基礎，也為東莞市地貧精準防控政策制定提供了全面數據支撐。“這進一步論證了第三代地貧技術可同時有效提升血液學檢測和傳統基因檢測的效能，‘篩-診’一體，一次性提供臨床遺傳咨詢依據?！眹捞嵴鋱F隊在研究中表示。

公開信息顯示，貝瑞基因是國內最早把高通量測序引入臨床、并成功打造第一款爆品即無創產前DNA檢測（NIPT）的公司。十余年來，NIPT取得了巨大的成功，并開創了二代測序（NGS）應用于臨床的先河。結合第三代基因測序的技術特點，貝瑞基因把第一款三代測序臨床轉化產品，聚焦在地中海貧血上。

地貧是世界最常見的遺傳病之一，全世界至少有3.45億人攜帶地貧的致病基因。在我國廣東、廣西、海南等南方省份，地貧基因的攜帶率甚至超過10%。一旦罹患地貧，特別是中重型地貧，需要依賴終生輸血，嚴重影響患者生存質量。盡管有少數創新藥企已經開始利用基因治療的手段開展地貧的治療研究，但整體上仍處于非常早期的臨床試驗階段。同時，地貧基因變異類型極多，根據人類珠蛋白在線數據庫數據統計，全世界已報道的地貧缺失和突變類型超過700種，這也給疾病的診斷帶來很多挑戰。確診困難、無藥可治、天價藥，這正是遺傳病患者經常面臨的窘境。

對于本次研究的意義，貝瑞基因在其官方公眾號表示，該項目是國內首次基于三代測序新技術體系對地區性地貧傳統防控流程效果進行跟蹤評價，全面準確地呈現了廣東省東莞市的地貧攜帶率，為南方地貧高發地區的精準防控策略制定及實施提供了有力的依據，并探索建立了技術水平高（高精度三代測序）、防控效果好（一步到位臨床策略）、費效比更優的高質量發展地貧防控模式。