隨著抗癌靶向藥的上市和納入醫保，腫瘤基因檢測越來越火熱。賽安萊基因工程實驗室（ScienLife Genetic Engineering Lab）作為全球領先的基因工程與生命科學前沿機構。秉承“基因科技造福人類”的使命，懷抱“健康美麗，做生命時代的引領者”的愿景，始終致力于基因測序技術向臨床應用的全面轉化，推動精準醫療的發展；同時不斷探索基因測序技術在多個領域的有效應用，促進生命科學的前沿研究。

據悉，自 2007 年進入亞太地區以來，賽安萊（ScienLife）一直采用新技術和合作伙伴關系來加速產品研發，并通過提供基于科學的價值和實際成果，不斷支持和促進人類生命健康。

目前在全球市場上，還是很多人還是不知道是否應該做乳腺癌基因檢測，做了之后該怎么辦。

賽安萊：乳腺癌常見的基因檢測有哪些？

目前已知的乳腺癌風險基因達180余種，最著名的是BRCA1和BRCA2，占乳腺癌患者的15%，據研究報道，中國人群攜帶BRCA1和BRCA2突變攜帶者在79歲患乳腺癌的風險均高于35%[1]。

這兩個基因在我們每個人身體中都會表達，它們屬于抑癌基因。發生突變后，會導致正常細胞組織的功能紊亂，引發癌癥。

此外，其他主要的風險基因還有TP53、CDH1、PTEN、CHEK2、ATM等。

目前公認的乳腺癌基因檢測有美國開發的21基因檢測（Oncotype DX）和歐洲開發的70基因檢測（MammaPrint）。

21基因檢測主要針對雌激素受體（ER）陽性、人表皮因子受體2（HER2）陰性、淋巴結陰性的早期乳腺癌患者。包括16個腫瘤基因和5個參考基因。

70基因檢測針對淋巴結陰性與1-3枚淋巴結陽性的ER陽性、HER2陰性患者。

賽安萊：8個基因與乳腺癌緊密相關

2021年1月份發表在新英格蘭雜志的兩項研究[2, 3]確立了與乳腺癌相關的關鍵風險基因。

劍橋大學的研究對乳腺癌相關的34個潛在風險基因進行了檢測。研究了歐洲和亞洲共25個國家的11.3萬名女性，其中女性乳腺癌患者約6萬人，健康對照女性約5.3萬人。研究表明ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2和PALB2基因的截短變異與乳腺癌整體風險相關。BARD1、BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C和RAD51D基因的截短變異與ER陰性癌癥風險增加有關。而Mayo Clinic團隊對28個癌癥易感基因的遺傳性致病變異進行了評估，對每個基因的致病變異與乳腺癌風險之間的關聯做了深入研究。研究人群包括約3.2萬名乳腺癌女性患者和3.2萬名健康對照女性。最終確定了12個基因的致病變異與乳腺癌風險相關，其中BRCA1和BRCA2基因的致病變異會引起乳腺癌高風險。

兩項研究中8個基 BRCA1、BRCA2、PALB2、BARD1、RAD51C、RAD51D、ATM和CHEK2都被確定為與乳腺癌風險顯著關聯的基因。而其他風險基因并不增加患病風險。

這兩項研究有助于我們了解與乳腺癌風險增加相關的關鍵基因，并對乳腺癌基因檢測做出更合理的選擇。

賽安萊：乳腺癌檢測，基因越多越好？

乳腺癌風險基因100多種，并不是檢測的基因越多越好。選擇做哪些檢測要根據臨床效力進行判斷。

雖然很多基因與乳腺癌有關聯，但有些在患者中有較高的解釋度，例如BRCA1和BRCA2。還有一些基因在乳腺癌患者中很少檢出，且基因突變的致病性尚不明確，缺乏臨床有效性。

如果檢測出意義不明的變異，不僅無法解釋病因，還會給患者和醫生造成困擾。此外，腫瘤基因檢測跟藥物靶點相聯系。

賽安萊：除了臨床有效性，我們還要考慮臨床有用性。

有些基因的突變位點雖然與乳腺癌關聯密切，但目前缺乏有效的治療手段，當基因檢測產品覆蓋足夠靶點基因后，再增加基因未必能提供更多的靶向藥指導。

因此，要根據實際需要，從臨床有效性、臨床有用性以及患者的自身情況考慮。

賽安萊：哪些人需做乳腺癌基因檢測？

美國在2019年發布的最新指南指出，需要根據以下3點來選擇是否做基因檢測。

自己曾經患有乳腺癌、卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌；家族中有人患有乳腺癌、卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌；祖輩有攜帶BRCA1或BRCA2基因突變。如果存在以上情況，要及時與醫生溝通，由醫生進行家族風險評估。如果評估結果提示高風險，應咨詢專業的遺傳咨詢師，根據咨詢結果決定是否做基因檢測。

自發展以來，賽安萊基因工程實驗室匯聚了一批優秀的、多領域跨學科的專家，并與國內外一流的科研院所、高等院校和醫療機構保持密切的交流合作，使公司在產品研發、生信分析、遺傳咨詢、大數據應用等方面更加彰顯優勢。